Grazie a uno studio tutto italiano pubblicato sull’ultimo numero di Circulation, è stato scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.
La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia ereditaria ed è caratterizzata da una progressiva perdita di cellule muscolari nella parete del ventricolo destro, che vengono sostituite da tessuto fibroso e adiposo. Le conseguenze sono una instabilità elettrica del cuore con aritmie e morte improvvisa, soprattutto in età giovanile.
Il neo identificato difetto colpisce un gene chiamato desmogleina-2, la cui proteina forma insieme ad altre molecole il desmosoma, una sorta di collante che tiene unite le fibre muscolari del cuore. Se il gene è difettoso, la struttura del muscolo cardiaco(miocardio) è sovvertita e ciò può provocare la comparsa di aritmie.
Lo studio, finanziato da Telethon è stato condotto nei Laboratori di Genetica e Patologia Cardiovascolare delle Università di Padova e di Thiene.
